Humangenetische Untersuchungen

Humangenetische Untersuchungen
Material für humangenetische Untersuchungen - Zytogenetik
 

Postnatal

Chromosomenanalyse
Lithium-Heparin-Blut
Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder und Erwachsene: 5 - 7 ml
14 - 21 Tage
Eilige Proben: 7 - 10 Tage
Hautbiopsie / Fibroblasten
Haut ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm² groß.
14 Tage
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH
Lithium-Heparin-Blut
Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder: 5 - 7 ml
Erwachsene: 5 - 7 ml
5 - 10 Tage
Interphase-FISH
Lithium-Heparin-Blut
Neugeborene: 1 - 2,5 ml
1 - 3 Tage
Tumor FISH
Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)
3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird:
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.***
8 - 10 Tage
*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%)
3 - 5 ml;
wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird:
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.***
8 - 10 Tage
*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Tumorzytogenetik
Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.***
8 - 10 Tage
*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%)
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.***
8 - 10 Tage
*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.

Praenatal

Chromosomenanalyse
Fruchtwasser
ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen).
8 - 10 Tage
Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
Chorionzotten (CVS)
mind. 20 - 30 mg.
Direktpräparation: 1 - 2 Tage
Kultur: 8 - 10 Tage
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nabelschnurblut
2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchen.
7 Tage
Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich.
Abortmaterial
Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata.
10 - 14 Tage
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH
Fruchtwasser
ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen).
8 - 10 Tage
Lagerung u. Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
Chorionzotten (CVS)
mind. 20 - 30 mg
Ab Kultur: 8 - 10 Tage
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
Material für humangenetische Untersuchungen - Molekulargenetik
 
Einzelgenanalyse
EDTA-Blut1 - 2 ml
DNA*mind. 1 µg
4 Wochen
Paneldiagnostik und Whole-exome sequencing (WES)
EDTA-Blut1 - 2 ml
DNA*mind. 1 µg
6 Wochen
Whole-genome sequencing (WGS)
EDTA-Blut1 - 2 ml
DNA*mind. 1 µg
8 Wochen
Optische Genomkartierung (OGM)
EDTA-Blut2 - 3 ml (Blut sollte nicht älter als 4 Tage sein)
4 Wochen
Array-CGH
EDTA-Blut2 - 3 ml
4 Wochen
Hämatoonkologische Analysen
EDTA-Blut8 - 10 ml
EDTA-Knochenmark8 - 10 ml
Gezielte Untersuchungen für häufige hämatologische Fragestellungen:
Analyse TAT (nach Probeneingang)
BCR::ABL1 qualitativ 5-7 Tage
BCR::ABL1 quantitativ 5-7 Tage
PML::RARA qualitativ 5-7 Tage
PML::RARA quantitativ 5-7 Tage
JAK2 V617F 5-7 Tage
JAK2 / CALR / MPL 1-2 Wochen
TP53 1-2 Wochen
IgVH Mutationsstatus 2-4 Wochen
Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.
Therapierelevante und pränatale Proben werden prinzipiell priorisiert und mit verkürzter TAT bearbeitet.
Für pränatale Proben werden 2µg fetale DNA oder 20ml Fruchtwasser oder 10-20mg Chorionzotten (in Transportmedium) benötigt, außerdem 1-2 ml EDTA-Blut der Mutter für einen Kontaminationsausschluss.
* Nukleinsäuren (DNA/RNA) können nur als Primärmaterial akzeptiert werden, wenn diese in einem CLIA-zertifizierten Labor (ähnlich wie nach ISO 15189) extrahiert wurden oder in einem Labor, dass die Anforderungen der CLIA erfüllt. Falls Sie uns Nukleinsäuren als Primärmaterial zusenden, bestätigen Sie damit, dass die Extraktion in einem entsprechend qualifizierten Labor durchgeführt wurde.

Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz in Kraft getreten. Aus diesem Gesetz ergeben sich Aufklärungs- und Dokumentationspflichten, die vor der Anforderung einer genetischen Diagnostik zu beachten sind. Das Gendiagnostikgesetz gilt ausdrücklich auch für alle Untersuchungen zur Ermittlung eines pränatalen Risikos beim ungeborenen Kind.

Das Gesetz unterscheidet zwischen diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung. Während für diagnostische genetische Untersuchungen eine Aufklärung des Patienten durch die verantwortliche ärztliche Person (= der behandelnde Arzt bzw. Veranlasser der Untersuchung) vorgeschrieben ist, erfordert die Vornahme einer prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt.

Eine genetische Untersuchung darf erst begonnen werden, wenn dem Labor eine schriftliche oder elektronische Bestätigung über die erfolgte Aufklärung von der verantwortlichen ärztlichen Person vorliegt. Das Labor stellt für diesen Zweck Vordrucke für eine Einwilligungserklärung zur Verfügung. Eine Kopie der Einwilligungserklärung muss in der Patientenakte verbleiben.

Hinweis zum Gendiagnostik-Gesetz
 

Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz in Kraft getreten. Aus diesem Gesetz ergeben sich Aufklärungs- und Dokumentationspflichten, die vor der Anforderung einer genetischen Diagnostik zu beachten sind. Das Gendiagnostikgesetz gilt ausdrücklich auch für alle Untersuchungen zur Ermittlung eines pränatalen Risikos beim ungeborenen Kind.

Das Gesetz unterscheidet zwischen diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung. Während für diagnostische genetische Untersuchungen eine Aufklärung des Patienten durch die verantwortliche ärztliche Person (= der behandelnde Arzt bzw. Veranlasser der Untersuchung) vorgeschrieben ist, erfordert die Vornahme einer prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt.

Eine genetische Untersuchung darf erst begonnen werden, wenn dem Labor eine schriftliche oder elektronische Bestätigung über die erfolgte Aufklärung von der verantwortlichen ärztlichen Person vorliegt. Das Labor stellt für diesen Zweck Vordrucke für eine Einwilligungserklärung zur Verfügung. Eine Kopie der Einwilligungserklärung muss in der Patientenakte verbleiben.

 
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Einwilligungserklärung zur humangenetischen Diagnostik
 
 
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