Humangenetische Untersuchungen

Humangenetische Untersuchungen
Material für humangenetische Untersuchungen - Zytogenetik
 

Postnatal

Untersuchung Material Menge TAT (ab Probeneingang) Zusatzinfo
Chromosomenanalyse Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder und Erwachsene: 5 - 7 ml		 14 - 21 Tage
Eilige Proben: 7 - 10 Tage		  
  Hautbiopsie /
Fibroblasten		 Haut ca. 5 mg Gewebestück,
2 - 10 mm² groß.		 14 Tage Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder: 5 - 7 ml
Erwachsene: 5 - 7 ml		 5 - 10 Tage  
Interphase-FISH Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml 1 - 3 Tage  
Tumor FISH Knochenmarkpunktat
(Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)		 3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird:
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.***		 8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
  Leukämieblut
(Blastenanteil ≥ 20%)		 3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird:
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.***		 8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Tumorzytogenetik Knochenmarkpunktat
(Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)		 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.*** 8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
  Leukämieblut
(Blastenanteil ≥ 20%)		 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.*** 8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.

Praenatal

Untersuchung Material Menge TAT (ab Probeneingang) Zusatzinfo
Chromosomenanalyse Fruchtwasser ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen). 8 - 10 Tage Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
  Chorionzotten (CVS) mind. 20 - 30 mg. Direktpräparation: 1 - 2 Tage
Kultur: 8 - 10 Tage		 Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
  Nabelschnurblut 2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchen. 7 Tage Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich.
  Abortmaterial Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata. 10 - 14 Tage Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH Fruchtwasser ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen). 8 - 10 Tage Lagerung u. Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
  Chorionzotten (CVS) mind. 20 - 30 mg Ab Kultur:
8 - 10 Tage		 Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
Material für humangenetische Untersuchungen - Molekulargenetik
 
Einzelgenanalyse
 		 EDTA-Blut
DNA*		 1 - 2 ml
mind. 1 µg		 4 Wochen
Paneldiagnostik und
Whole-exome sequencing (WES)		 EDTA-Blut
DNA*		 1 - 2 ml
mind. 1 µg		 6 Wochen
Whole-genome sequencing (WGS) EDTA-Blut
DNA*		 1 - 2 ml
mind. 1 µg		 8 Wochen
Optische Genomkartierung (OGM) EDTA-Blut

2 - 3 ml
(Blut sollte nicht älter als 4 Tage sein)

 4 Wochen
Array-CGH EDTA-Blut 2 - 3 ml 4 Wochen
Hämatoonkologische Analysen EDTA-Blut
EDTA-Knochenmark		 8 - 10 ml
8 - 10 ml

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Hämatoonkologie-Seite
Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.
Therapierelevante und pränatale Proben werden prinzipiell priorisiert und mit verkürzter TAT bearbeitet.
Für pränatale Proben werden 2µg fetale DNA oder 20ml Fruchtwasser oder 10-20mg Chorionzotten (in Transportmedium) benötigt, außerdem 1-2 ml EDTA-Blut der Mutter für einen Kontaminationsausschluss.
* Nukleinsäuren (DNA/RNA) können nur als Primärmaterial akzeptiert werden, wenn diese in einem CLIA-zertifizierten Labor (ähnlich wie nach ISO 15189) extrahiert wurden oder in einem Labor, dass die Anforderungen der CLIA erfüllt. Falls Sie uns Nukleinsäuren als Primärmaterial zusenden, bestätigen Sie damit, dass die Extraktion in einem entsprechend qualifizierten Labor durchgeführt wurde.
Untersuchung Material Menge TAT (ab Probeneingang)

Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz in Kraft getreten. Aus diesem Gesetz ergeben sich Aufklärungs- und Dokumentationspflichten, die vor der Anforderung einer genetischen Diagnostik zu beachten sind. Das Gendiagnostikgesetz gilt ausdrücklich auch für alle Untersuchungen zur Ermittlung eines pränatalen Risikos beim ungeborenen Kind.

Das Gesetz unterscheidet zwischen diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung. Während für diagnostische genetische Untersuchungen eine Aufklärung des Patienten durch die verantwortliche ärztliche Person (= der behandelnde Arzt bzw. Veranlasser der Untersuchung) vorgeschrieben ist, erfordert die Vornahme einer prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt.

Eine genetische Untersuchung darf erst begonnen werden, wenn dem Labor eine schriftliche oder elektronische Bestätigung über die erfolgte Aufklärung von der verantwortlichen ärztlichen Person vorliegt. Das Labor stellt für diesen Zweck Vordrucke für eine Einwilligungserklärung zur Verfügung. Eine Kopie der Einwilligungserklärung muss in der Patientenakte verbleiben.

Hinweis zum Gendiagnostik-Gesetz
 

Zum 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostik-Gesetz in Kraft getreten. Aus diesem Gesetz ergeben sich Aufklärungs- und Dokumentationspflichten, die vor der Anforderung einer genetischen Diagnostik zu beachten sind. Das Gendiagnostikgesetz gilt ausdrücklich auch für alle Untersuchungen zur Ermittlung eines pränatalen Risikos beim ungeborenen Kind.

Das Gesetz unterscheidet zwischen diagnostischer und prädiktiver genetischer Untersuchung. Während für diagnostische genetische Untersuchungen eine Aufklärung des Patienten durch die verantwortliche ärztliche Person (= der behandelnde Arzt bzw. Veranlasser der Untersuchung) vorgeschrieben ist, erfordert die Vornahme einer prädiktiven genetischen Untersuchung zwingend eine genetische Beratung durch einen dafür qualifizierten Arzt.

Eine genetische Untersuchung darf erst begonnen werden, wenn dem Labor eine schriftliche oder elektronische Bestätigung über die erfolgte Aufklärung von der verantwortlichen ärztlichen Person vorliegt. Das Labor stellt für diesen Zweck Vordrucke für eine Einwilligungserklärung zur Verfügung. Eine Kopie der Einwilligungserklärung muss in der Patientenakte verbleiben.

 
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Einwillgungserklärung zur humagenetischen Diagnostik
 
 
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