Molekulargenetik, Immungenetik, Pharmakogenetik |
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Mutationssuche, Polymorphismen, genetische Marker, HLA-Typisierung |
1 ml EDTA-Blut |
Triple-Repeat-Erkrankungen |
optimal 3 ml EDTA-Blut, mindestens 1 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern und erschwerten Abnahmebedingungen) |
Zytogenetik und Reproduktionsgenetik |
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Pränataldiagnostik |
Fruchtwasser (15-20 ml) steril entnommen |
Chromosomenanalysen |
2-5 ml heparinisiertes Vollblut |
Abortdiagnostik |
Plazenta-und fötales Gewebe (z. B. Nabelschnur, Haut) oder Fascia lata in steriler physiologischer NaCl-Lösung |
Array-CGH |
1-2 ml EDTA-Blut |
Methylierungsdiagnostik |
1-2 ml EDTA-Blut |
Polkörperdiagnostik* |
Polkörper auf Objektträger fixiert (FISH) |
Molekulare Onkologie |
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Tumorzytogenetik |
mind. 5 ml heparinisiertes Knochenmark oder ggf. 5 ml heparinisiertes Vollblut |
Molekulargenetik (z. B. BCR/ABL, JAK2) |
2 ml EDTA-Blut oder EDTA-Knochenmark |
* nur nach Rücksprache mit Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen