Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik

Pränatale Risikobestimmung

VeriSeq NIPT

Der VeriSeq-Test ist ein nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT), mit dem im mütterlichen Blut zellfreie fetale DNA sequenziert wird. Auf diese Weise ist es möglich, die häufigsten fetalen Chromosomenanomalien Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) in einem Untersuchungsgang nachzuweisen.

Vor der Testdurchführung und nach einem positiven Testergebnis ist auf der Basis des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) eine genetische Beratung der Schwangeren verpflichtend. Voraussetzung für die genetische Beratung ist die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung.

Die Untersuchung kann ab der 10. SSW durchgeführt werden. Für die Entnahme muss ein spezielles Abnahmeset verwendet werden. Dieses kann zusammen mit einer Kurzinformation für die Schwangere und einem Anforderungsformular mit Einwilligungserklärung in unserem Labor angefordert werden. Bei gesetzlich versicherten Patientinnen ist zusätzlich ein Anforderungsschein Muster 10 erforderlich.

Der Test wird auf der Illumina Plattform bei unserem Kooperationspartner, der Bioscientia in Ingelheim durchgeführt.

Weiterhin stehen das Ersttrimester-Screening sowie im Zweittrimester die Bestimmung von AFP als Neuralrohrdefekt-Screening zur Verfügung. Für diese Untersuchungen schicken Sie bitte einen ausgefüllten Anforderungsbogen (kann im Labor angefordert werden) und eine Serumprobe der Patientin ein. Bitte beachten Sie, dass eine Kalkulation der Risiken nur möglich ist, wenn die Blutproben innerhalb der unten genannten Zeiträume einer Schwangerschaft entnommen werden.

Die Ermittlung pränataler Risiken unterliegt ebenfalls dem Gendiagnostikgesetz. Die Untersuchung im Labor darf erst begonnen werden, wenn der Nachweis des Einverständnisses der Patientin vorliegt.


  Anforderungsschein als PDF
Anforderungsschein Pränatale Risikobestimmungen
 
Ersttrimesterscreening:  SSW 11+1 bis 13+6: PAPP-A, freies ß-HCG
 
Ersttrimesterscreening

Ersttrimesterscreening:  SSW 11+1 bis 13+6: PAPP-A, freies ß-HCG
 
 
Neuralrohdefekt-Screening:  SSW 14+0 bis 17+6: AFP
 
Neuralrohrdefekt-Screening

Neuralrohdefekt-Screening:  SSW 14+0 bis 17+6: AFP