Das statistische Risiko eines Feten, mit einer Trisomie 21 oder einem Defekt der Neuralleiste geboren zu werden, kann man im ersten und zweiten Trimenon einer Schwangerschaft bestimmen. In die Risikoermittlung gehen je nach Methode verschiedene anamnestische, klinische (Ultraschall) und biochemische Parameter ein. Als Screeningmethoden stehen die unten genannten Verfahren zur Verfügung. Eine ausführliche Darstellung finden Sie in unserer entsprechenden Laborinformation.
Für die Durchführung der Untersuchung schicken Sie bitte einen ausgefüllten Anforderungsbogen (siehe unten) und eine Serumprobe der Patientin ein. Bitte beachten Sie, dass eine Kalkulation der Risiken nur möglich ist, wenn die Blutproben innerhalb der unten genannten Zeiträume einer Schwangerschaft entnommen werden.
Die Ermittlung pränataler Risiken unterliegt ebenfalls dem Gendiagnostikgesetz. Die Untersuchung im Labor darf erst begonnen werden, wenn der Nachweis des Einverständnisses der Patientin vorliegt.
Für die Erbringung einiger Parameter (integriertes Screening, Quadrupel-Test und Sequenzielles Screening) arbeiten wir mit dem Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim zusammen, das ein Ersttrimester-Screening sowohl für nach FMF London als auch nach FMF Deutschland zertifizierter Kollegen durchführt.