Molekulargenetik, Immungenetik, Pharmakogenetik
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Mutationssuche, Polymorphismen, genetische Marker, HLA-Typisierung
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1 ml EDTA-Blut
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Triple-Repeat-Erkrankungen
(z. B. Fragiles X-Syndrom)
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optimal 3 ml EDTA-Blut, mindestens 1 ml EDTA-Blut (bei Kleinkindern und erschwerten Abnahmebedingungen)
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Zytogenetik und Reproduktionsgenetik
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Pränataldiagnostik
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Fruchtwasser (15-20 ml) steril entnommen
oder Chorionzotten (10-30 mg)
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Chromosomenanalysen
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2-5 ml heparinisiertes Vollblut
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Abortdiagnostik
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Plazenta-und fötales Gewebe (z. B. Nabelschnur, Haut) oder Fascia lata in steriler physiologischer NaCl-Lösung
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Array-CGH
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1-2 ml EDTA-Blut
oder mind. 3 µg DNA, Mindestkonzentration 100 ng/µl
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Methylierungsdiagnostik
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1-2 ml EDTA-Blut
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Polkörperdiagnostik*
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Polkörper auf Objektträger fixiert (FISH)
oder in Spezialgefäßen (PCR)
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Molekulare Onkologie
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Tumorzytogenetik
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mind. 5 ml heparinisiertes Knochenmark
oder ggf. 5 ml heparinisiertes Vollblut
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Molekulargenetik (z. B. BCR/ABL, JAK2)
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2 ml EDTA-Blut oder EDTA-Knochenmark
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