Erkrankungen des Immunsystems, die durch eine vorübergehende oder irreversible Schädigung der Abwehrfunktion gekennzeichnet sind, werden als Immundefekt bzw. Immundefizienz bezeichnet. Entsprechend der im Vordergrund stehenden Störung wird zwischen Defekten der angeborenen (unspezifischen) und der adaptiven (spezifischen) Immunität bzw. zwischen zellulären und humoralen Immundefekten (Mangel an Antikörpern, Komplement und anderen abwehraktiven Proteinen) unterschieden. Ursächlich differenziert man zwischen primären (genetisch bedingten) und sekundären (erworbenen) Immundefekten.

Die primären Immundefekte (PID) sind angeborene Störungen des Immunsystems. Die Prävalenz klinisch relevanter Immunde-fekte liegt zwischen 1:1200 und 1:2000. Schwere PID manifestieren sich meist im frühen Kindesalter. Leichtere Defekte können aber auch erst im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter oder im Zusammenhang mit einer spezifischen Infektion manifest werden. Insgesamt sind mehr als 200 genetisch bedingte PID bekannt. Der häufigste angeborene Immundefekt ist das Antikörpermangelsyndrom (50-60%) und ist oft mit einer erniedrigten Zahl von B-Lymphozyten verbunden. Gemischte B- und T-Zell-defekte liegen in 25-35% der Fälle vor. Isolierte T-Zell-, Phagozytose- und Komplementdefekte sind noch seltener.
Tabelle 1 gibt eine Übersicht über die im Routinelabor sinnvolle Diagnostik von Immundefekten. Die weiterführende Diagnostik bei V.a. einen primären Immundefekt im Kindesalter sollte immer in einem darauf spezialisierten Immundefektzentrum erfolgen.

Die sekundären Immundefekte manifestieren sich überwiegend im Erwachsenenalter und können sich auf der Basis verschiedenster Ursachen entwickeln. Dazu zählen u.a. Infektionen, Autoimmunerkrankungen, maligne Tumore, metabolische Syndrome (z.B. Diabetes), Mangelerkrankungen sowie iatrogen induzierte Störungen (z.B. immunsuppressive, zytostatische und Strahlentherapie). Klassisches Beispiel für einen sekundären Immundefekt ist die HIV-Infektion, bei der die CD4-T-Helferzellen infiziert und ausgeschaltet werden.

Lymphozytentypisierung / Immunstatus
Obwohl die Lymphozyten des peripheren Blutes lichtmikroskopisch nicht zu unterscheiden sind, stellen sie eine sehr heterogene Zellgruppe mit verschiedenen Aufgaben der Immunabwehr dar. Man unterscheidet 3 große Differenzierungslinien (T-, B-und NK-Zellen), die sich wiederum aus funktionell unterschiedlichen Subpopulationen zusammensetzen. B-Lymphozyten sind die Vorstufen der Antikörper-produzierenden Plasmazellen. T-Lymphozyten erfüllen als T-Helfer-Zellen eine Steuerungsfunktion in der spezifischen Immunantwort und zerstören als zytotoxische T-Zellen durch Mikroorganismen infizierte Zellen. NK-Zellen wiederum spielen eine Rolle bei der unspezifischen Abwehr von Virusinfektionen und der Zerstörung von Tumorzellen. Ferner unterscheiden sich Lymphozyten derselben Subpopulation im Differenzierungsgrad und Aktivierungszustand. Die zur Erfüllung der jeweiligen Funktion notwendige unterschiedliche Ausstattung der Lymphozyten (CD-Antigene der Zelloberfläche, intrazelluläre Marker) kann mit Hilfe Fluoreszenz-markierter monoklonaler Antikörper durchflusszytometrisch auf Einzelzellniveau nachgewiesen werden. Die Lymphozytentypisierung gibt keine Auskunft über die Funktionsfähigkeit der Zellpopulationen, da normale Zellzahlen einen funktionellen Immundefekt nicht ausschließen können.

^{*weitere Oberflächenmarker / Subpopulationen auf Anforderung möglich.}