Labordiagnostik neurologischer Erkrankungen

Das Labor stellt neben der neurologischen Funktionsdiagnostik und bildgebenden Verfahren eine wesentliche Säule der Diagnostik neurologischer Erkrankungen dar. Laboruntersuchungen in Blut und Liquor liefern wertvolle Hinweise bei Autoimmunneuropathien und sind richtungsweisend bei Stoffwechselerkrankungen und Intoxikationen. Bei Neuropathien im Rahmen paraneoplastischer Syndrome sichert der Nachweis neuronaler Autoantikörper die Diagnose und gibt einen Hinweis auf die zugrunde liegende Tumorerkrankung.

Die folgenden Tabellen geben eine Übersicht über mögliche Laboruntersuchungen bei Autoimmunneuropathien, paraneoplastischen Syndromen und Stoffwechselerkrankungen mit Beteiligung des ZNS.

Material  
Autoantikörper: Serum
Liquordiagnostik Liquor/Serum-Paar
Abnahmehinweise im Leistungsverzeichnis beachten !  
Weitere Parameter: siehe Leistungsverzeichnis

 

Autoimmunneuropathien
Erkrankung Autoantikörper Weitere Labordiagnostik
Multiple Sklerose Ak gegen Myelin Oligodendrozyten Glycoprotein (MOG) und Myelin basisches Protein (MBP): Prognose- und Verlaufsparameter, zur Diagnosesicherung nicht geeignet

Liquor: Zellzahl/-art: gering erhöht/ mononukleäres Zellbild; intrathekale IgG-Synthese und Nachweis oligoklonaler Banden; erhöhter Antikörperindex für Masern/Röteln/Varizella Zoster Virus (MRZ-Reaktion)
Neuromyelitis optica Aquaporin 4-Ak Ausschluss einer Multiplen Sklerose
Guillain-Barré-Syndrom Gangliosid-Ak

Liquor: reine Schrankenstörung mit Albuminerhöhung, meist kein wegweisender Befund
Myasthenia gravis

Acetylcholin-Rezeptor-Ak
Muskel-spezifische Tyrosinkinase (MuSK)-Ak , Titin-Ak

  
Kollagenosen und Vaskulitiden mit neurologischer Beteiligung Antinukleäre Antikörper (ANA) mit Differenzierung, ANCA, Cardiolipin-Antikörper BSG, CRP, grosses Blutbild, Kreatinin, IgG, IgA, IgM, Rheumafaktor, Komplementfaktoren C3 und C4, zirkulierende Immunkomplexe
Sarkoidose   ACE, löslicher Interleukin 2-Rezeptor, Ausschluss einer Tuberkulose

 

Autoimmunneuropathien bei paraneoplastischen Syndromen
Einige Tumoren exprimieren Antigene, die auch in Nervenzellen auftreten. Die Immunantwort gegen diese Tumorantigene kann zur Autoimmunreaktion gegen Neuronen mit Ausbildung paraneoplastischer Syndrome führen. Diese durch Bildung neuronaler Autoantikörper gekennzeichneten Krankheitsbilder sind eng mit bestimmten Karzinomen wie Mammakarzinom oder kleinzelligem Bronchialkarzinom assoziiert. Da die neurologischen Symptome vor der Diagnose des Karzinoms auftreten können, weist ein positiver Autoantikörpertest frühzeitig auf ein okkultes Karzinom hin.
Erkrankung Autoantikörper Assoziierte Tumore
Gastrointestinale Pseudoobstruktion Anti-Hu (ANNA1) kleinzelliges Bronchialkarzinom
Hirnstamm-Enzephalitis Anti-Hu (ANNA1)
Anti-Ma2
Anti-PCA		 kleinzelliges Bronchialkarzinom
Seminom
kleinzelliges Bronchialkarzinom
Kleinhirndegeneration

Anti-Hu (ANNA1)
Anti-Yo (PCA1)

Anti-Tr
Anti-CV2 (CRMP5

kleinzelliges Bronchialkarzinom
Ovarialkarzinom, Mammakarzinom, kleinzelliges Bronchialkarzinom
M. Hodgkin
Thymom, Hodenkarzinom, kleinzelliges Bronchialkarzinom
Lambert-Eaton-Syndrom Kalzium-Kanal-Ak kleinzelliges Bronchialkarzinom
Limbische Enzephalitis

Anti-Hu (ANNA1)
Anti-Ma2
Anti-PCA2

 kleinzelliges Bronchialkarzinom
Seminom
kleinzelliges Bronchialkarzinom
Neuropathie bei IgM-Gammopathie Ak gegen Myelin-assoziiertes
Glykoprotein (MAG)		 M. Waldenström
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom Anti-Ri (ANNA2) Mammakarzinom
Sensorische Neuropathie Anti-Hu (ANNA1)
ANNA3
Anti-CV2 (CRMP5		 kleinzelliges Bronchialkarzinom
kleinzelliges Bronchialkarzinom
Thymom, Hodenkarzinom, kleinzelliges Bronchialkarzinom
Stiff-Man-Syndrom Anti-GAD

Anti-Amphiphysin		 kleinzelliges Bronchialkarzinom, Mammakarzinom
kleinzelliges Bronchialkarzinom, Mammakarzinom
Limbische Enzephalitis Anti-AMPA-Rezeptoren Mamma, Tymom, Bronchial-Karzinom
Anti-Glutamat-Rezeptor (Typ NMDA)-Enzephalitis Anti-NMDA-Rezeptoren Teratome

 

Stoffwechselerkrankungen/ Intoxikationen
Erkrankung Labordiagnostik
Vitamin B12-Mangel Vitamin B12, Holotranscobalamin, Intrinsic-Faktor-Ak, Parietalzell-Ak
Diabetes mellitus Blutzucker, HbA1c
Leberzirrhose Ammoniak, Cholinesterase, Quick, Gerinnungsfaktor VII, Albumin
Porphyrien Delta-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen und Porphyrine im 24h-Sammelurin, Porphyrine im Plasma
Schwermetall-intoxikationen Quecksilber-/Cadmiumintoxikation: Bestimmung im EDTA-Blut und im Urin;
Bleivergiftung: kleines Blutbild, Blei im EDTA-Blut, Delta-Aminolävulinsäure im Urin
Morbus Wilson Coeruloplasmin, Kupfer im Urin, Mutationsanalyse des ATP7B-Gens