Neugeborenenscreening
Untersuchung wird im Fremdlabor durchgeführt
Screening-Labor Hannover
Filterpapierkarte, blutgetränkt
Methode:
siehe Befund
| Referenzbereich: | Befund wird individuell beurteilt |
Hinweis:
Blutentnahme optimal zwischen der 36. und 72. Lebensstunde (Fersenblut oder venöses Blut). Die Blutstropfen sollen die Kreise auf den Testkarten möglichst ganz ausfüllen. Am besten alle Kreise ausfüllen, Minimum bei Abnahmeschwierigkeiten sind vier. Nabelschnurblut ist für die meisten Tests ungeeignet!
Indikation:
Neugeborenen-Screening auf Hypothyreose, Adrenogenitales Syndrom (AGS), Biotinidasemangel, Galaktosämie, Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA), Ahornsirupkrankheit (MSUD), Fettsäurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel), Carnitinzyklusdefekte, Glutaracidurie Typ I, Isovalerianacidämie
