Fachinformationen
Lipidstoffwechselstörungen Hyper- und Dyslipoproteinämien
Einleitung |
Lipidanteil | Stoffwechsel/ Hauptfunktion | Atherogenität | |
Hauptapolipoproteine | |||
Chylomikronen | >98%, überwiegend TG | Synthese im Darm aus Nahrungstriglyceriden. Transport über D. thoracicus in die V. cava. Im Plasma Abbau der TG durch Wirkung der endothelständigen Lipoprotein-lipase (Kofaktor: Apo CII). Umwandlung in Chylomikronen-Remnants, Abbau in der Leber. Funktion: Transport exogener TG. |
- Remnants: ++ |
Apo B48, Apo C, Apo E | |||
VLDL | 88%, überwiegend TG (ca. 15% Chol) |
Synthese in der Leber. Im Plasma Abbau der Triglyceride durch Wirkung der Lipo-proteinlipase. Umwandlung in Intermediate Density-Lipoproteine (IDL) und LDL. Funktion: Transport der endogen aus Kohlenhydraten synthetisierten Triglyceride in die Peripherie. |
- IDL: ++ |
Apo B100, Apo C, Apo E | |||
LDL | 75%, überwiegend Chol | Cholesterintransport in periphere Gewebe über Bindung von Apo B an LDL-Rezeptor. Alternativer Abbau über Scavenger-Rezeptor auf Makrophagen: Bildung von Schaumzellen als atherogener Mechanismus. | +++ |
Apo B100 | |||
HDL | 50%, überwiegend Cholesterin-Ester und Phospholipide | Lipidaustausch zwischen peripheren Geweben und der Leber sowie mit anderen Lipoproteinen im Plasma. | antiatherogen |
Apo A1, Apo E |
I. Basisdiagnostik Auf der Basis dieser Werte ergibt sich folgende einfache Einteilung der Hyperlipoproteinämien für die Praxis:
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II. Weiterführende Diagnostik
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IV. Diagnostik primärer Hyper- und Dyslipoproteinämien (Auswahl)
Bezeichnung | Vermehrte Fraktion | KHK-Risiko | Pankreatitis-Risiko | Häufigkeit | Gendefekt* |
Polygene Hypercholesterinämie | LDL; Chol ~ 250-400 mg/dl | ↑↑ | normal | sehr häufig | polygen |
Familiäre Hypercholesterinämie (FH) |
LDL; LDL-C |
↑↑↑ | ↑ |
heterozygot 1:500 |
LDL-Rezeptor |
Familiäres defektes Apo B100 (FDB) |
LDL; Cholesterinerhöhung |
↑↑ | ↑ | heterozygot 1:750 | ApoB100 |
Familiäre Dysbetalipoproteinämie |
Chylomikronen und VLDL-Remnants; „broad-ß“-Fraktion in der Lipidelektrophorese | ↑↑ | ↑ | 1:5000 |
ApoE |
Familiäre Hypertriglyzeridämie |
Chylomikronen und VLDL; |
normal | ↑ | 1:500 | unbekannt |
Lipoproteinlipase-Defizienz |
Chylomikronen, (VLDL); TG >> 1000 mg/dl |
normal | ↑↑↑ | 1:106 | LPL |
Apolipoprotein C-II-Defizienz | ApoC2 | ||||
Familiäre kombinierte |
VLDL und LDL; LDL-C mäßig erhöht bis 220 mg/dl, |
↑↑ | normal | 1:300 | unbekannt |
Hepatischer Lipase Mangel | VLDL-Remnants; TG deutlich; Chol mäßig erhöht | ↑ | ↑↑ | < 1:106 | HTGL |
Isolierte HDL-Erniedrigung | |||||
HDL-C unter 40 mg/dl ist ein unabhängiger Risikofaktor für eine KHK. HDL-Verminderungen treten überwiegend sekundär im Rahmen eines Metabolischen Syndroms oder einer durch andere Ursachen bedingten Hyperlipoproteinämie auf. Extreme Verminderungen (HDL-C < 10 mg/dl) sind meist Ausdruck einer genetisch bedingten Hypo- oder An-Alphalipoproteinämie. Primäre HDL-Mangel-Syndrome können molekulargenetisch diagnostiziert werden. | |||||
Bezeichnung | Zugrunde liegender Gendefekt | ||||
Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Defizienz (Fish-Eye-Disease) | LCAT | ||||
Apolipoprotein A1-Defizienz | Apo A1 | ||||
An-Alpha-Lipoproteinämie (Tangier-Krankheit) | ABCA1 |
*Für die grau hinterlegten Defekte ist eine molekulargenetische Diagnostik etabliert (Material: EDTA-Blut).